بررسی نقش تغییرات نوکلئوتیدی ناحیه beta globin lcr 5’hs4 در فنوتیپ بیماران بتا تالاسمی

چکیده ناحیه ی 5`hs4 beta globin lcr در 86 بیمار تالاسمی که ژنوتیپ بتا گلوبین هموزیگوت و یا هتروزیگوت مرکب داشتند بررسی شد. با مقایسه ی داده های بدست آمده از این مطالعه و داده های موجود از سایر نواحی مرتبط در جمعیت بیمار و 101 فرد نرمال مشخص شد که فرکانس آلل g در 5`beta globin lcr hs4 و xmn1- hbg2 مثبت در بیماران تالاسمی نسبت به جمعیت نرمال بالاتر است. ناهمسنگی پیوستگی بین آلل g، xmn1- hbg2 مثبت و جهش ivsii-1 مشاهده شد. فرکانس فنوتیپ کلینیکی خفیف تر در بیمارانی که در لوکوس های 5`hs4/xmn1-hbg2 ژنوتیپ gg/++ داشتند نسبت به بیمارانی که در همین لوکوس ها ژنوتیپ aa/? ? داشتند بیشتر بود. تمامی این مطالب به همراه شواهد بیوشیمیایی، حاکی از نقش پلی مورفیسم های 5`hs4 و xmn1-hbg2 در بیان ژن گلوبین هستند که در غیاب مکانیسم ها یا مسیر های نحوه ی تاثیر xmn1-hbg2 بر بیان ژن گاما گلوبین چنین مطرح می کنند که شاید نقشی که مدتها بود به xmn1-hbg2 در رابطه با افزایش بیان ژن گاماگلوبین نسبت داده می شد توسط عوامل پیوسته با آن از جمله پلی مورفیسم 5`hs4 ایفا می شود.